Jonas is geboren met een encephalocèle (ook wel geschreven als encefalocèle of encefalokèle). Dat is, net als spina bifida (open ruggetje) een soort neuraalbuisdefect. Bij Jonas zat de cèle aan de achterkant van zijn hoofdje, net boven de nek. De 'bult' was ongeveer zo groot als een ei en er zat een deel van zijn kleine hersenen in. We ontdekten dit bij de 20-weken-echo. Hieronder kun je meer lezen over wat encephalocèle inhoudt (bron: Kennisring).

 

Wat zijn neuraalbuisdefecten?

Een neuraalbuisdefect (NBD) ontstaat als de neuraalbuis zich niet goed sluit tijdens de groei van de baby in de buik. De neuraalbuis is een groef aan de rugzijde van het embryo. Uit de buis groeien de hersenen en het ruggenmerg. Daarna sluit de buis zich. Dit gebeurt in de eerste vier weken van de zwangerschap. Als dit niet goed gaat ontstaat een NBD.
Er bestaan verschillende vormen van een NBD. Sommige baby's met een NBD hebben bij de geboorte een open ruggetje (spina bifida). Bij andere baby's puilt aan de bovenkant van de nek een stukje van de hersenen en het hersenvlies uit (encefalokèle). In het ergste geval mist de baby een deel van de hersenen (anencefalie); het sterft dan bij de geboorte.
In Nederland heeft ongeveer 1 op de 700 baby's een NBD. De oorzaak is niet bekend. Wel speelt erfelijkheid een rol. Als de moeder vlak voor en in de eerste maanden van de zwangerschap foliumzuur (vitamine B11) inneemt, heeft de baby veel minder kans op een NBD.
Na de geboorte worden baby's met een NBD geopereerd. De arts sluit dan de opening. Veel kinderen met een NBD hebben een waterhoofd (hydrocefalie).
Vaak zijn er ook nog andere klachten, zoals gewrichtsafwijkingen of afwijkingen aan de urinewegen. Verschillende artsen behandelen het kind hiervoor. Soms is een baby met een NBD zo ernstig ziek en gehandicapt dat de arts het niet kan behandelen.
Met een vruchtwaterpunctie en een uitgebreide echo kan de arts voor de geboorte al zien of de baby een NBD heeft.

 

Wat is encefalokèle?

Encefalokèle betekent letterlijk 'hersenbreuk'. Kinderen met deze aandoening hebben bij de geboorte een spleet in de schedel. Die zit meestal aan de achterkant van het hoofd, net boven de nek. Door de spleet steekt een stukje van de hersenen en het hersenvlies naar buiten. Soms komt alleen een stukje hersenvlies naar buiten. Dit heet een meningokèle (hersenvliesbreuk).
Vaak is encefalokèle een ernstige aandoening. Sommige kinderen overlijden voor of kort na de geboorte. Bij kinderen die overleven wordt de spleet zo snel mogelijk gesloten. Deze kinderen hebben een goede overlevingskans. Vaak zijn er wel lichamelijke en verstandelijke handicaps, maar dat hoeft niet. Sommige kinderen hebben er nauwelijks last van.
Encefalokèle is een neuraalbuisdefect. De neuraalbuis is een soort buis in de rug van een ongeboren kind, waaruit het zenuwstelsel zich ontwikkelt. De precieze oorzaak is onbekend.
Soms heeft een kind met encefalokèle nog meer verschijnselen, die samen een syndroom vormen. Dan kan de afwijking erfelijk zijn. Maar meestal speelt erfelijkheid geen rol. Wel is bekend dat sommige geneesmiddelen (bijvoorbeeld tegen epilepsie) de kans op een kind met encefalokèle vergroten. Foliumzuur slikken tijdens de zwangerschap verkleint de kans op een kind met een neuraalbuisdefect.
Tijdens de zwangerschap kan uw arts met een vruchtwaterpunctie of met een geavanceerde echo onderzoeken of het kind een neuraalbuisdefect heeft.
Encefalokèle is zeldzaam. In Nederland worden ongeveer 10 kinderen per jaar geboren met deze aandoening.

Ataxie

Jonas heeft maar een deel van zijn kleine hersenen (cerebellum) in zijn hoofd zitten. Het overige deel zat in de cèle en is verwijderd bij de operatie. De kleine hersenen die hij nog heeft zijn echter anders van structuur dan normaal. Wat dat betekent voor zijn functioneren zal de tijd ons leren. Een vorm van ataxie is echter heel goed mogelijk. Hieronder een uitleg van wat ataxie is.

(bron: ADCA-Vereniging)

 

Om te kunnen bewegen heb ik niet alleen meer of minder krachtige spieren nodig, maar ook een heel apparaat om die bewegingen te sturen en te regelen.

 

Ataxie betekent: coördinatiestoornis. Om te kunnen bewegen heb ik niet alleen meer of minder krachtige spieren nodig, maar ook een heel apparaat om die bewegingen te sturen en te regelen. Zo moet het centrale stuurorgaan, de hersenen, informatie krijgen over de stand van de ledematen in de ruimte, over de contractietoestand van mijn spieren, en al enig idee hebben over wat voor soort beweging ik ga maken.

Hoe is ons zenuwstelsel in staat dit allemaal te laten gebeuren? Een belangrijke rol in dit geheel, maar zeker niet de enige rol, is weggelegd voor de kleine hersenen ofwel het cerebellum (latijn voor kleine hersenen, zie tekening).

 

 

Het kenmerk van complexe bewegingen is dat ze "vanzelf" gaan,
zonder dat je erbij hoeft na te denken.

 

Toen de befaamde interviewster van het weekblad Vrij Nederland, Bibep, eens vroeg aan Johan Cruyff hoe hij zulke prachtige bewegingen kon maken tijdens het voetballen, antwoordde hij dat hij dit niet wist. Het ging gewoon vanzelf. Sterker nog, als hij nadacht bij die bewegingen lukte het niet meer.

Blijkbaar zijn complexe bewegingen in hoge mate geautomatiseerd. Je zou een complexe beweging opgebouwd kunnen denken uit simpele bewegingen. Zo'n opeenvolging van simpele bewegingen zou je een bewegingsprogramma kunnen noemen. Als de simpele bewegingen soepel in elkaar over lopen is er sprake van een complexe beweging. En als je er niet meer bij hoeft na te denken is er sprake van een automatisme. Het bewegingsprogramma is 'in te programmeren' door de complexe beweging meer of minder vaak te oefenen. In het begin gaat zo'n beweging, of liever gezegd, zo'n opeenvolging van simpele bewegingen, langzaam en moeilijk. Maar allengs gaat het makkelijker en soepeler. Denk aan veters strikken, piano spelen, zwemmen of biljarten.

 

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen.
Als het cerebellum is aangedaan valt de controle weg.

 

Het cerebellum bevat niet de bewegingsprogramma's; die liggen waarschijnlijk opgeslagen in andere delen van de hersenen. Het cerebellum doet iets veel elementairder. Waar het cerebellum nu voor zorgt is dat al die individuele, elementaire bewegingen, die zo'n programma vormen, op het moment dat ze uitgevoerd worden op exact de juiste wijze plaats vinden. Of Cruyff nu met de wind mee of tegen de wind in voetbalde, of hij nu wel of geen schouderduw kreeg, of er nu wel of geen kuilen in het gras zaten, hij was altijd in staat om de voor dat moment exact vereiste beweging te maken.

Het cerebellum is als het ware de fijnregelaar van de bewegingen. Het is natuurlijk onmogelijk een programma te 'schrijven' dat de exacte contractiekracht en -snelheid van de spieren kan definiëren voor iedere denkbare omstandigheid. Dat hoeft ook niet. Een bewegingsprogramma is een zeer globale schets van wat er gedaan moet worden, en wat er bereikt moet worden. Het cerebellum zorgt er voor dat de verstorende invloeden geneutraliseerd worden, en dat het programma precies zo loopt als het moet lopen, met het gewenste resultaat. Het fungeert zo'n beetje als de automatische spellingcontrole (!onbekend woord: veranderen!) van mijn nieuwe tekstverwerkingsprogramma, maar dan van milliseconde tot milliseconde.

Als het cerebellum is aangedaan valt die controle weg. Denk aan een defecte spellingcontrole: "Ikk prber er eits mois van t maake en ik wet prces wat ik wli zggen maar ht ressutaat is adobimable". Het programma wordt normaal geactiveerd maar de uitvoering is een ramp. Er is maar een manier om een goede uitvoering te waarborgen: langzamer werken. Als ik voorzichtig l-e-t-t-e-r v-o-o-r l-e-t-t-e-r i-n-t-y-p zal er minder fout gaan. Als de automatische spellingcontrole uitgevallen is, moet ik zelf nadenken bij ieder woord dat ik typ. Dit gaat wel ten koste van de snelheid.

 

Door voorzichtig, langzaam, te bewegen en na te denken bij iedere beweging, is het mogelijk bewegingen nog redelijk goed te maken. Maar het resultaat zal beduidend minder zijn dan vroeger. Ataxie is het resultaat.

 

Dit is nu exact de strategie en tegelijkertijd het probleem van iemand met een stoornis van de kleine hersenen. Zo iemand weet precies wat hij of zij wil. Het juiste bewegingsprogramma wordt zonder moeite geactiveerd. Als hij de veters van een schoen zal willen strikken, zal niet het programma voor de borstcrawl geactiveerd worden. Maar de uitvoering van het programma stokt, omdat de bewegingen ernstig ontregeld raken, en er geen onmiddellijke correctie mogelijk is. Door voorzichtig, langzaam, te bewegen en na te denken bij iedere beweging, is het mogelijk bewegingen nog redelijk goed te maken. Dat wil zeggen: we proberen de defecte functie van de kleine hersenen nog enigszins op te vangen met de rest van onze hersenen. Maar daar deze niet zo'n fijne en snelle correcties kunnen maken als de kleine hersenen zal het resultaat beduidend minder zijn dan vroeger. Ataxie is het resultaat.

Waterhoofd

Jonas ontwikkelde in de eerste weken van zijn bestaan een waterhoofd (of hydrocefalie). Dat is niet ongewoon bij kinderen waarbij de aanleg van de hersenen afwijkend is verlopen. Toen hij 11 dagen oud was heeft hij dan ook een drain (shunt naar de buikholte) gekregen. Deze zal hij zijn hele leven houden. Hieronder kun je meer lezen over een waterhoofd een een drain.

(bron: http://www.neurochirurgie-zwolle.nl/patienteninformatie/schedel-en-hersenen/hydrocefalie).

 

Inleiding

Hydrocefalie, de vorming van een "waterhoofd", berust op een gestoorde omloop van het hersen- en ruggenmergsvocht (liquor). Om dit te begrijpen, moet men enige kennis hebben van de anatomie van schedel en hersenen en van de vorming en afvloed van de liquor.

De hersenen nemen het grootste gedeelte van de schedelinhoud in beslag. Ze zijn voorzien van talrijke bloedvaten en ze worden omspoeld door liquor, waar ze als het ware in drijven. Liquor is het hersenvocht, dat er normaal uitziet als water. De liquor wordt geproduceerd in holtes in de hersenen, de hersenkamers of ventrikels. We onderscheiden twee zijventrikels, een derde ventrikel (die in het midden ligt) en een vierde ventrikel, gelegen in of onder de kleine hersenen.

 

Op deze overlangse doorsnede van de hersenen is de circulatie van de liquor schematisch weergegeven.
hk = hersenkamers
4 = 4e ventrikel
a = aquaduct

De liquor wordt geproduceerd door weefselslierten met een vlokachtig uiterlijk (de plexus choreoïdeus) in de ventrikels. De dagelijkse produktie bedraagt tussen de 400 en 500 ml. Dit gaat ook door als de druk verhoogd is. Het totale volume van de liquor in en rondom de hersenen bedraagt ca. 150 ml. Dit houdt in dat de liquor drie keer op een dag geheel wordt vervangen.? De liquor heeft vooral een functie als stootkussen voor de hersenen en verder om een goede biochemische omgeving van de zenuwcellen te waarborgen. De normale druk van de liquor is bij volwassenen ongeveer 15 cm waterdruk (in liggende positie).
Vanuit de zijventrikels stroomt de liquor door twee openingen naar de derde ventrikel. Van hier uit gaat het via een dun kanaaltje, de aquaduct, naar de vierde ventrikel. Via een drietal uitgangen in de vierde ventrikel kan de liquor tenslotte uitstromen naar de ruimtes rond de hersenen. Aan de oppervlakte van de hersenen wordt de liquor weer in de bloedbaan opgenomen (geresorbeerd) door kleine uitstulpingen (de arachnoïdale granulaties) die vooral midden bovenop de hersenen zijn gelegen. Er is een voortdurende productie, circulatie en heropname van liquor. Onder normale omstandigheden is er een evenwicht tussen productie en afvoer. Wanneer de liquor niet uit de hersenkamers kan ontsnappen of niet door de bloedbaan kan worden opgenomen ontstaat er stuwing van liquor in de ventrikels, waardoor deze gaan verwijden (hydrocefalie).

 

Diagnose

Er zal aan hydrocefalie gedacht worden, wanneer de patiënt verschijnselen heeft die er op wijzen dat de hersendruk verhoogd is. Zulke verschijnselen hangen af van de leeftijd van de patiënt. Bij een zuigeling zijn de schedelnaden en fontanel nog niet gesloten. Daarom geeft het hoofd mee met de verwijding van de ventrikels. Vaak zien we dan te snelle groei van het hoofd, een gespannen fontanel, uitgezette aderen, prikkelbaarheid, grote ogen (het "zonsondergang"-teken) en soms trekkingen.
Bij oudere kinderen en volwassenen is de schedel gesloten en kan deze niet meer uitzetten. De verhoogde druk als gevolg van het uitzetten van de hersenkamers geeft dan vaak aanleiding tot hoofdpijn, misselijkheid en/of braken, wazig of dubbel zien, lusteloosheid of zelfs sufheid.

 

Behandeling

De behandeling van hydrocefalie is eigenlijk alleen maar chirurgisch. Deze berust op het omzeilen van de belemmering, door het maken van een rechtstreekse verbinding (een shunt) van de hersenkamers met de buitenwereld (tijdelijk, een z.g. externe drain ) of met een andere lichaamsholte (permanent). Het meest gebruikelijk zijn tegenwoordig de afleidingen naar de buikholte of naar het hart via een ader in de hals.

shunt naar de buikholte
B: klepsysteem
C: shunt naar het hart

Het inbrengen van een inwendige drainage of shunt vereist het gebruik van materiaal dat door het lichaam wordt aanvaard en dat zeer bestendig is. Zulk materiaal is siliconenrubber, waarvan de meeste shuntsystemen gemaakt zijn. Zo'n shunt bestaat uit een slangetje dat ingebracht wordt in de hersenkamer, een ventiel met een reservoir en een afvoerend slangetje voor buikholte of hart. Het reservoir wordt vaak "pompje" genoemd, maar eigenlijk is het een drukventiel. Er gaat alleen liquor stromen wanneer een bepaalde druk in de hersenkamers wordt overschreden. Binnen bepaalde grenzen kan van tevoren bepaald worden hoe hoog de druk mag worden, en zo zijn er systemen met lage, gemiddelde en hoge druk. Er zijn ook verstelbare kleppen. De keuze van het systeem hangt van een groot aantal factoren af, zoals leeftijd, oorzaak van de hydrocefalie, bevindingen bij CT of MRI en van de voorkeur en ervaring van de neurochirurg.